As alterações esperadas no hemograma de um indivíduo com leucemia são contagens altas ou baixas de leucócitos, neutrófilos baixos, anemia e plaquetas baixas. Além disso, podem ser encontradas células leucêmicas no sangue, com diminuição da contagem de células normais. A partir disso, deverão ser realizados exames confirmatórios, como observação dessas células ao microscópio, imunofenotipagem de sangue periférico, mielograma (aspirado da medula óssea), imunofenotipagem e citogenética (cariótipo) da medula óssea.
Após a confirmação do diagnóstico de leucemia, ocorre a classificação quanto ao tipo de que foi identificada, correlação com idade e contagem de leucócitos para a definição do tratamento mais adequado.